鏗鏘集

我兒患了罕有病

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播出日期: 2017-05-01學習單元: 個人成長與人際關係 今日香港 公共衛生 
片長: 22分鐘
簡介:
八歲的黃子樂患有罕有病「CFC綜合症」。父母發現他約八個月大時嚴重嘔奶,眼球不停郁動,便四處求診。確診後,子樂的媽媽帶他進行肌力訓練、針灸,盼能有助其發育及伸展。另一邊廂,四歲的蔡子進是全港唯一「貝斯蘭氏肌病變二型」患者。曾被醫生說要一生臥床的他現在會走路,智商也正常,但自小肌肉無力,子進媽媽安排他入讀特殊學校及進行治療。本集節目講述兩個家庭如何積極面對兒子患上無法可治的罕有病。

  • 說明子樂與子進所患的罕有病的病因和病徵
  • 子樂和子進媽媽講述由兒子未知到確診患病的過程
  • 說明子樂和子進媽媽如何悉心照顧患上罕有病的兒子
  • 講述子樂和子進進行的訓練和治療,及其效用
  • 子樂和子進媽媽面對兒子患上罕有病的感受及希望

持份者

人物 / 組織

經歷 / 看法

罕有病患者的父母

黃子樂媽媽

 

  • 小兒子子樂有一個罕有的遺傳病,叫「CFC 綜合症」,不知道中文是甚麼
  • 根據之前的評估,兒子的智商大約相當於八個月大;他頭髮捲曲,但不算嚴重,沒甚麼眼眉毛,皮膚很粗糙
  • (在感統室子樂嘗試把球慢慢放進籃子) 年紀越小接受訓練,相對會好得多。即使他玩手指也很開心,但現在抓住他的手,不讓他玩,他懂得看着我,知道我不准他玩。他有這個反應,我已很開心;即使他只有輕微進步,我也有很大滿足感
  • 子樂出生時外表沒甚麼特別,但吐奶很嚴重,醫院只能把他定義為容易吐奶的嬰兒。大約八個月大時,有護士發現他的眼球不停轉動,另外認為他發展遲緩。當時要到腦科、遺傳科、眼科、物理治療、言語治療求診,兩個星期就要去三處。自己媽媽看到他,就經常問自己,是不是懷孕時吃錯東西,或是做錯了甚麼,找醫生也幫不上忙,那段時間是最漫長的
  • 自己會問一個問題,為甚麼會是我?每個媽媽都會這麼想,自己沒做甚麼壞事,為何偏偏選中我?若他是個正常的兒童,我們就會完全不同
  • 子樂以前吃一口,一咳嗽就會噴滿地,也曾噴滿我的臉和衣服
  • 他走路時平衡力和力氣也不夠,需要他(練習)整個人站直
  • (子樂因抽筋被送入醫院) 醒來時全無反應,眼睛張大,但跟外界卻像失了聯繫。每次他抽筋,住院時間長。即使之前進食或走路能做到某些動作,但出院後,情況又會轉壞
  • 會帶子樂去為頭部和肚子針灸,另外因為之前住院太久,腳部筋腱繃緊,所以也為腳部針灸。針灸後對子樂有幫助,以前他的反應沒這麼好,例如叫他未必會回應,但現在反應增加了
  • 他患的「CFC 綜合症」,暫時在醫學上無法可治,但覺得可以去訓練,例如他已有發展遲緩,看能否多鍛鍊行走、拉筋或游泳,幫助發育或發展上有進步,而針灸也是其中一種
  • 自己從來沒有埋怨兒子患病,因為覺得上天安排這孩子給我們,一定有其原因。照顧兒子的時間並不漫長,很快便過去,突然他已八歲了

子樂爸爸

  • 子樂其中一個病徵是吞嚥動作較差,進食會嗆到,因為他會同時呼吸和吞嚥,食物落到氣管,就會嗆到,有時連吞唾液也會嗆到
  • (未確診前) 最初見他會叫喊,好像很害怕,我們以為他做噩夢,後來他的嘴巴抽動,好像失了控,再後來他咬到舌頭,有點流血,我們馬上報警
  • 子樂一聽到喜歡的歌就開心,可以立即取得他的注意力、集中力,令他回復正常狀態。抽筋時聽到喜歡的一首歌,他的腦電波就像連接上,抽筋也可舒緩

蔡子進媽媽

  • 子進患上罕有病,到了一歲仍未懂轉身和坐起,快一歲時,他的脖子仍未堅挺,還是軟的,向後垂;正常小孩沒可能不懂轉身,於是追問醫生,醫生說他可能發育遲緩,後來突然說那是一種病,可能一生也要臥床,動不了
  • 子進大肌肉和腰部不夠力氣,很多小孩子做得到的動作,他做不到。正常的小孩在一、兩歲就可以爬階梯,手腳協調得較好,可以爬上這麼短的滑梯。有些力氣更大的,九個月大已經可以,但他現在四歲還是爬不了
  • 子進身體會傾斜飄移;他外表看來正常,但別人不知道他有病,力氣不夠,有時其他小孩會推開他,令他整個人倒地,如果頭部先着地便最危險,因為他的手、腳力氣不夠,所以這些部位全都要鍛鍊
  • 子進一歲就要臥床,甚麼也沒做過;他未懂轉身,也沒出去玩過,不曾見識這世界。帶他來了這世界,卻像甚麼也無法給他,自己寧願不生下來
  • 現在科學上無法可治子進的病,但至少知道他發生甚麼事
  • 子進喜歡做的事就會用力做,例如舀雪糕,但不夠力氣握筆,三歲多才懂握湯匙。所有發展都較慢,但沒辦法。唯一安慰的是,這比要臥床好
  • 子進的智商正常,有些人看到他,說他真厲害,懂得那麼多中、英文字。一般人覺得特殊學校是讓智商低下、智障的兒童入讀。子進有能力入讀正常幼稚園,但小孩子不知道他患病,撞一下他就會倒下,學校也沒足夠導師或人手,去照顧孩子的日常需要
  • 子進入讀特殊學校,最重要不是學業。學業好,當然也開心。但作為媽媽,希望他最基本能照顧自己
  • 這一年,發覺子進間中會突然入睡,昏迷似的,吃飯途中也突然睡着,但口裏含着飯,要拉開他的口,擔心他醒來時,或是自己拍醒他時,食物會令他嗆到而窒息。醫生只檢查到他缺氧,身體所有功能都正常,但仍未有人可以解答令他缺氧的原因
  • 子樂覺得鼻裏插了東西 (氧氣機),會頂着和不舒服。難聽點說,氧氣機可讓他延長生命,但自己跟他都辛苦;希望能等到外國有研究結果,不想他的情況轉壞,及不用一輩子插氧氣
  • 希望子樂長壽、健康,自己就很開心

罕有病患者的家人

黃子樂姐姐

  • 弟弟叫黃子樂,他跟我有甚麼不同?他不會說話;他要穿鞋子,也要戴上腳托、要戴圍兜,會拿着小雞玩,因為媽媽說他染了不知甚麼病
  • 疼愛弟弟,經常送東西給他

物理/職業治療師

張智傑
(子樂的物理治療師)

  • 子樂的筋腱較繃緊,如腳部,在水裏活動過後會鬆弛,希望能提高伸展性,改善其他活動能力

梁鈞泰
(子進的職業治療師)

 

  • 初步看來,子進的力量明顯不夠,平衡的感覺可能不太足夠,因此也令他做不到某些動作。爬行時,可以看到他很辛苦,似乎很困難
  • 如果他的大、小肌肉出現困難,便會影響生活上每個範疇

其他資料:

有關「貝斯蘭氏肌病變二型」及子進的病況

  • 「貝斯蘭氏肌病變二型」源於遺傳或自身基因突變,是跟肌肉病變有關的罕有病,全球病例不足十個。患者智力不一定受影響,但肌肉功能會受損。
  • 由於全球個案太少,所以未能確定病情的嚴重性。
  • 子進是本港唯一「貝斯蘭氏肌病變二型」病例。他差不多兩歲才會走路,後來驗出患病。由於肌肉發展落後於同齡兒童,所以要入讀特殊學校。在特殊學校每星期都有機會接受職業治療、物理治療和言語治療。
  • 進子這一年出現缺氧的情況,但因為子進所患的病例太少,到現在仍未知道到底缺氧是否跟此病有關,所以醫生建議他暫時在睡覺時要用氧氣機,避免因缺氧出意外

有關「CFC綜合症」及子樂的病況

  • 「CFC 綜合症」會導致心律不正、皮膚過度角質化、認知發展遲緩;患者大多源於自身基因突變。
  • 目前全球大約有200個病例,而香港則有十多個。
  • 子樂今年八歲,七歲才確診患有「CFC綜合症」,影響臉部器官、心臟和皮膚的功能。這幾年,他因為抽筋,四次被送入醫院深切治療病房。

本港公共醫療提供罕有病的服務

  • 本港公立醫院未有提供罕有病的專科服務,只有少數患者獲得藥物資助。
  1. 根據節目內容,描述子樂和子進患有甚麼罕有病及各自的病徵。
  2. 作為照顧者,子樂和子進的媽媽照料兒子與平常小孩有何不同?
  3. 根據節目內容,說明子樂和子進在診治和成長過程中,獲得甚麼支援嗎?
  4. 綜合節目內容,子樂和子進的家庭抱著甚麼生活態度去面對兒子患罕有病的種種挑戰?試舉例說明。
  5. 指出及說明子樂和子進的媽媽在照顧患上罕有病的兒子時,遇上哪些困難?
  6. 你認為香港政府對罕有病患者的支援足夠嗎?參考節目內容,解釋你的答案。

1. 集師廣益:罕有病 -《鏗鏘集 - 一個都不能少》觀後感
http://www.liberalstudies.hk/blog/ls_blog.php?mode=showThread&id=2627&mother_id=2260

2. 通識影片︰鏗鏘集 - 但願你醒來
http://www.liberalstudies.hk/video/programme.php?vid=tcs15-1612

3. 通識影片︰鏗鏘集 - 我看見天使
http://www.liberalstudies.hk/video/programme.php?vid=tcs14-1576

4. 通識影片︰鏗鏘集 - 我家的兒子
http://www.liberalstudies.hk/video/programme.php?vid=tcs14-1575

5.通識專題:有特殊需要兒童
http://www.liberalstudies.hk/?id=322

6. 一日一通識:殘疾人士
http://www.liberalstudies.hk/daily_concepts/index.php?word=1278

(01:21) - 子進媽媽描述兒子手腳肌肉無力的病徵及引致的危險
(02:58) - 「貝斯蘭氏肌病變二型」的病例及罕有性資料
(03:19) - 子進媽媽講述兒子驗出患上罕有病的經過,及慶幸能走路
(05:00) - 子樂「CFC 綜合症」的病徵及進行訓練後的進步
(07:48) - 子樂媽媽講述兒子確診患病的過程及感受
(09:32) - 子樂進食困難及進行站立訓練的情況
(11:34) - 子樂抽筋的病況,及聽歌令抽筋得以舒緩
(13:29) - 子樂媽媽帶兒子接受針灸,希望連同其他訓練令他發展有進步
(15:09) - 子進入讀特殊學校的原因、接受的治療訓練及媽媽的期望
(17:16) - 子進出現缺氧徵狀,睡覺要用氧氣機
(19:49) - 兩位媽媽的感受和期望
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